在台灣罕見疾病的範疇中，像是先天性肌營養不良症等，每年僅發現數例，彰顯其罕見程度。提升公共與專業人士對這些疾病的認識，有助於早期診斷與改善患者生活品質，迫切需要全社會共同關注與支持。